Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst,...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously associated with cancer.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its reclassification as a gene with 'disputed' association with aHUS by the ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases Working Group [ 32 ].”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(April 2011). "LIM-class homeobox gene Lim1, a novel oncogene in human renal cell carcinoma" .”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a simple two-step differentiation protocol to generate kidney tubular organoids from hPSCs with direct purification of KSP (kidney specific protein)-positive cells using anti-KSP antibody.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Glucokinase (GCK)-MODY remains managed without pharmacological treatment outside pregnancy, but dorzagliatin, a novel agent acting as a glucokinase activator, may further expand precision treatment approaches.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 Abstract We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case Report: We report the case of a 28-year-old woman evaluated for chronic kidney disease of unknown aetiology who presented with atypical radiological findings.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case presentation: We describe two patients with HNF1B-related MODY confirmed by heterozygous 17q12 microdeletions.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The first case, a 29-year-old woman, presented with diabetes, hypertension, bilateral renal cysts, mild chronic kidney disease (CKD), hypomagnesemia, mild liver enzyme elevations, and a complex Müllerian anomaly requiring surgical correction.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare autosomal-dominant monogenic diabetes caused by functional loss of the...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study aims to elucidate the genetic cause of polycystic kidney disease detected in the proband during the fetal period and...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephropathy Hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF1B), located on chromosome 17q12, plays a critical role in the embryonic development of the kidneys,...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we describe the case of a female infant with bilateral renal enlargement and multiple cysts detected on prenatal ultrasonography.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene conferring exercise-induced symptomatic hyperglycaemia responsive to sulfonylurea.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel genetic mutation in a Portuguese family with GCK-MODY.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel glucokinase gene mutation and its effect on glycemic/C-peptide fluctuations in a patient with maturity-onset diabetes of the young type 2.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene is responsible for an early-onset mild form of maturity-onset diabetes of the young, type 2.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel nonsense mutation of the HNF1α in maturity-onset diabetes of the young type 3 in Asian population.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel HNF1B mutation p.R177Q in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and maturity-onset diabetes of the young type 5: A pedigree-based case report.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “6q24 transient neonatal diabetes mellitus: the first case report from China.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Long-term follow-up of transient neonatal diabetes mellitus due to a novel homozygous c.7734C>T (p.R228C) mutation in ZFP57gene: relapse at prepubertal age.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel homozygous SLC19A2 mutation in a Portuguese patient with diabetes mellitus and thiamine-responsive megaloblastic anaemia.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel mutation in the SLC19A2 gene in a Tunisian family with thiamine-responsive megaloblastic anaemia, diabetes and deafness syndrome.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were candidate or high-confidence genes ( Figure 6 B), although some of the novel validated genes such as COPS8 were also associated with a high number...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Through our results, we confirmed previous evidence that indicates that dosage variation is a key mechanism leading to this type of disorder, since NDD-risk regions, both novel and previously reported, were significantly enriched for dosage-sensitive genes...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other NDDs 44 , 45 but COPS8 had never been associated as a critical gene for this region.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “1 With continued advancements in understanding these unique forms of diabetes, new pathways emerge for both the prevention of β-cell dysfunction and the discovery of novel treatments targeting insulin resistance.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this case report, we describe the clinical manifestations and therapeutic approach for a patient with MODY5 diabetes exhibiting liver impairment and polycystic kidneys due to the 17q12 microdeletion syndrome.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel hepatocyte nuclear factor-1beta (MODY-5) gene mutation in an Italian family with renal dysfunctions and early-onset diabetes.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the absence of overt diabetes) with a known pathogenic mutation in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β ( HNF-1β ) gene on chromosome 17q12.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “4 Here we report a 5-year-old end-stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia as a manifestation of a known pathogenic HNF-1β mutation in the absence of overt diabetes.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Moreover, this study identified for the first time that variants located in the POU s DNA binding domain of HNF1B had a significantly worse kidney survival than variants located in the POU h or transactivation domains.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive system.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fallot, tricuspid regurgitation) in 2021.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1B ( HNF1B ) gene were first reported by Horikawa et al. in 1997 as a rare genetic cause of MODY associated with non-diabetic nephropathy [ 3 ].”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, the prenatal and postnatal phenotypes of seven individuals with renal cysts caused by a novel in-frame deletion, p.(Gly239del), within the HNF1B DNA-binding domain were previously reported [ 15 ].”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Integration of Large-Scale Genomic Data Sources With Evolutionary History Reveals Novel Genetic Loci for Congenital Heart Disease.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel HNF1B mRNA splicing variants and their qualitative and semi-quantitative profile in selected healthy and tumour tissues.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Novel p.L145Q Mutation in the HNF1B Gene in a Case of Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 (MODY5) Intern.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Transcription Factor Glis3, a Novel Critical Player in the Regulation of Pancreatic β-Cell Development and Insulin Gene Expression.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a patient presenting with MODY5 diabetes who was eventually diagnosed with 17q12 deletion syndrome identified by microarray analysis.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we provide evidence that a hepatocyte nuclear factor 1 binding element (HNF1A element) within the MTTP promoter serves as a novel negative insulin-responsive element.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “New-onset diabetes after transplantation associated with a newly described deletion in HNF1B.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report on a series of three patients with pancreatic agenesis and congenital heart defects.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic kidneys with size not more than +3 SD, multicystic kidney disease, renal agenesis, renal hypoplasia, cystic dysplasia, or hyperuricemic...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We described the first Brazilian case of MODY5 due to a heterozygous whole-gene deletion in HNF1B, who developed rapidly progressive renal failure and death.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of 8 Novel Mutations in Nephrogenesis-Related Genes in Chinese Han Patients with Unilateral Renal Agenesis.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We identified three novel genomic regions significantly associated (FDR-corrected P <0.10) with lung cancer risk (rs336958 on 5q14.3, rs7186207 on 16q22.2, and rs11658063 on 17q12).”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Our findings demonstrate novel cross-cancer pleiotropic associations with lung cancer risk in African Americans.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Mst1/2 kinases restrain transformation in a novel transgenic model of Ras driven non-small cell lung cancer.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Whole exome sequencing reveals novel candidate gene variants for MODY.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This study revealed the presence of nonsynonymous alterations in novel candidate genes which were implicated in the insulin secretion.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first WES study which reveals novel candidate genes in Turkish MODY patients although functional analyses are required to confirm the pathogenicity of these variants.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, we first reported AP in patients with duplication of the 17q12 region, resulting in the phenotype of 17q12 duplication syndrome.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “MODY 6 The MODY 6 (NEUROD1) gene mutation was first reported in two families in 1999 6 .”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “As the definition of classical MODY is not applicable to more than half of MODY 1-6 Japanese patients, novel criteria reflecting the genetic background of specific ethnicities should be defined.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Furthermore, in the future, we hope to identify novel MODY genes, likely low penetrant genes, as a group of constitutively enriched "islet function network" genes 58 , 59 .”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people with HNF1B mutations (HNF1B-MODY).”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case presentation We report a 62-year-old male referred to the Undiagnosed Diseases Program (UDP) at the National Institutes of Health (NIH) who presented with persistent hypermagnesiuric hypomagnesemia and was found to have a 17q12 deletion.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “HNF1B deficiency is associated with a clinical syndrome (kidney and urogenital malformations, maturity-onset diabetes of the young, exocrine pancreatic insufficiency) and to an underdiagnosed liver involvement.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case Reports We describe 4 patients from 3 families with HNF1B -MODY, whose initial presentations were diabetes.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “On hospitalization, serum Mg 2+ (sMg) was assessed for the first time, and hypomagnesemia was observed.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Clinical presentation of selected cases Phenotypes of patients with novel HNF1B mutations were consistent with HNF1B ‐MODY.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “1 , 3 We describe the mutations identified in the Polish population re‐evaluated according to the ACMG criteria, summarize phenotypes of mutation carriers, and compare them to patients with negative results searching for the most discriminative features.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “3.2 Clinical presentation of selected cases Phenotypes of patients with novel HNF1B mutations were consistent with HNF1B ‐MODY.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The carrier of the other novel mutation (p.Leu145Argfs, #25) presented with diabetes, cystic kidneys, and additional genital system malformations: bicornuate uterus, hypoplasia of vaginal part of uteri cervix, hypoplasia of vagina, transverse vaginal septum.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The first case was a girl (with whole‐gene deletion of HNF1B, #9) who presented with diabetes at 11 y.o., with glycemia ~300 mg/dL, HbA1c concentration of 8%, and low but detectable concentration of C‐peptide (0.2 nmol/L with N: 0.4‐1.2 nmol/L).”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose screening at school where glucosuria was detected for the first time.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion This is the first report to identify and validate the function of a transcription enhancer in the kidney that controls dimorphic Klotho expression.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first report on the functionality of an enhancer of a known renal disease marker.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diabetes of the Young Caused by a Novel In-Frame Deletion of HNF1B .”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney biopsy demonstrated not only tubulointerstitial fibrosis but also abnormal mitochondrial morphology in tubular cells, a novel finding.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report on the kidney disease of an individual with ADTKD-HNF1B and mainly focus on the histology of the kidney.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, this patient presented with both kidney cystic lesions and diabetes and had a family history of kidney cystic lesion and diabetes, which are HNF1B-associated phenotypes, and genetic analysis revealed a novel variant of HNF1B.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We performed a kidney biopsy of his cystic kidney and this is the first report of the kidney biopsy on ADTKD-HNF1B.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We have, for the first time, described the ovarian function and gyneco-obstetric profile of patients with an HNF1 variant.”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “The evidence for insulin or non-insulin therapies in MD and HNF1B-diabetes was not clear and there was almost no evidence for HNF4A-diabetes treatment.”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “There was no evidence to support dietary recommendations specific to GCK-related hyperglycemia.”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “In contrast, in the group with HNF1B variants, the number of functional kidneys was not associated with CKD progression (HR: 0.92 [95% CI: 0.43-1.98), P = 0.836, Supplementary Figure S4 b).”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “In patients with HNF1B -MODY, renal involvement is not associated with diabetic nephropathy but rather with aberrant embryonic development [ 51 ].”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic kidneys with size not more than +3 SD, multicystic kidney disease, renal agenesis, renal hypoplasia, cystic dysplasia, or hyperuricemic...
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “No association between MODY3 and Dandy-Walker variants (DWV) has been reported. <italic>HNF1A</italic> mutations might be responsible for renal malformations.”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “However, analyses of fetuses carrying two different HNF1B mutations ( Haumaitre et al., 2006 ) as well as of adult mutant carriers ( Faguer et al., 2012 ) show that the cystic renal phenotype was not associated with decreased expression of the cystic...
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “If kidney cysts are not associated with disturbances in glucose metabolism, the term HNF1B -associated kidney disease is used.”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “Overall, 17q12-related HNF1B whole gene deletions were the predominant type in our HNF1B pathogenic variant spectrum, with no significant difference in the proportion of inherited versus de novo pathogenic variants ( p = 0.198).”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “Because EA has already been identified in patients with 17q12 duplication or HNF1B point mutation, we screened HNF1B (QMPSF and direct sequencing) in nine additional patients with EA and renal abnormalities but failed to identify any pathogenic variant.”
vandaag
Tegenstrijdig bewijs
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “In our case, there was no evidence of hepatic enlargement or fibrosis on fetal imaging, and the family history (maternal renal cyst and paternal diabetes) was more suggestive of an HNF1B -related disorder.”
vandaag
Bron bijgewerkt
Genen & overerving
conf 80%
pubmed is gewijzigd: 376 zinnen bij en 0 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
nieren en urineleider
273 artikelen
conf 97%
In 158 onafhankelijke artikelen komt het gen HNF1B samen met nieren en urineleider voor. Associatiesterkte 0.66..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
nieren en urineleider
243 artikelen
conf 97%
In 135 onafhankelijke artikelen komt het gen HNF1B samen met diabetes en stofwisseling voor. Associatiesterkte 0.69..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
leren, taal en gedrag
117 artikelen
conf 97%
In 78 onafhankelijke artikelen komt het gen HNF1B samen met leren, taal en gedrag voor. Associatiesterkte 0.44..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
104 artikelen
conf 97%
In 64 onafhankelijke artikelen komt het gen HNF1B samen met genitale en Müllerian-ontwikkeling voor. Associatiesterkte 0.36..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
38 artikelen
conf 97%
In 26 onafhankelijke artikelen komt het gen HNF1B samen met ogen, oren en gehoor voor. Associatiesterkte 0.15..
vandaag
Klinische zorg
Dagelijkse zorg
151 artikelen
conf 97%
106 onafhankelijke artikelen noemen onderzoek in het kader van zorg.
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.”
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
Congenital anomalies of kidney and urinary tract Description Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) is a group of abnormalities affecting the kidneys or other structures of the urinary tract.
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its reclassification as a gene with 'disputed' association with aHUS by the ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases Working Group [ 32 ].”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(April 2011). "LIM-class homeobox gene Lim1, a novel oncogene in human renal cell carcinoma" .”
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
134 artikelen
conf 97%
In 76 onafhankelijke artikelen komt het gen HNF1B samen met lever en galblaas voor. Associatiesterkte 0.43..
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “50%” in de context van nieren en urineleider: “While up to 50% of children requiring kidney replacement therapy have congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT), they represent only a fraction of the total patient population with CAKUT.”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “6.4%” in de context van diabetes en stofwisseling: “Over one year after diagnosis, she was receiving less insulin than expected, with little hypoglycemia, and her hemoglobin A1c was 6.4%.”
vandaag
Frequentie / cijfer
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron meldt “95%” in de context van groei, darmen en voeding: “Statistical analyses We calculated prevalence rates with their 95% confidence intervals (95% CI) for generalized and abdominal obesity, and MetS, using the normal distribution approximation (Wald interval) formula; CI = ρ ± 1.96 * ρ ( 1 − ρ ) n .”
vandaag
Klinische zorg
Dagelijkse zorg
142 artikelen
conf 97%
91 onafhankelijke artikelen noemen therapie en behandeling in het kader van zorg.
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.”
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
ALS etiology and prognostic factors are mostly unknown. Metabolic diseases and especially diabetes mellitus (DM) have been variously related to ALS.
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
Medical condition Renal cysts and diabetes syndrome ( RCAD ), also known as MODY 5 or HNF1B-MODY , is a form of maturity onset diabetes of the young .
vandaag
Bron bijgewerkt
nieren en urineleider
conf 80%
pubmed is gewijzigd: 0 zinnen bij en 298 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”
vandaag
Frequentie / cijfer
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron meldt “8.5%” in de context van algemeen: “DM has an 8.5% prevalence among the adult population; in 2014, 422 million people worldwide were affected by DM [ 4 ].”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “1288 cases” in de context van diabetes en stofwisseling: “Diabetes mellitus as a risk factor for ALS In the USA, a case-control study enrolling 1288 cases and 7561 controls reported a protective role of DM as antecedent condition of ALS (odds ratio (OR) 0.47; 95% confidence intervals (CI) 0.38-0.58) [ 7 ].”
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
nieren en urineleider
56 artikelen
conf 97%
In 40 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met nieren en urineleider voor. Associatiesterkte 0.17..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
44 artikelen
conf 97%
In 29 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met genitale en Müllerian-ontwikkeling voor. Associatiesterkte 0.24..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
19 artikelen
conf 97%
In 11 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met groei, darmen en voeding voor. Associatiesterkte 0.17..
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “10%” in de context van nieren en urineleider: “Although individually rare, genetic causes account for end-stage renal disease in 10% to 15% of adults and 70% of children, and in many of these individuals, genetic testing can identify a specific etiology and meaningfully impact management.”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “24%” in de context van diabetes en stofwisseling: “Among those on insulin, the commencement of thiamine treatment was associated with: achievement of insulin-independency in 24% ( n = 17), a decrease in daily insulin requirement in 38% ( n = 27), improvement in glycemic control without specification...
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
11 artikelen
conf 97%
In 11 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met tumoutrisico voor. Associatiesterkte 0.08..
vandaag
Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery...
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its reclassification as a gene with 'disputed' association with aHUS by the ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases Working Group [ 32 ].”
vandaag
Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(April 2011). "LIM-class homeobox gene Lim1, a novel oncogene in human renal cell carcinoma" .”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “64%” in de context van nieren en urineleider: “Even in the absence of an obvious familial pattern (e.g. kidney tubulopathies), a genetic cause may be identified in ∼64% of patients [ 9 ].”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “1.5%” in de context van nieren en urineleider: “Exome sequencing in adults with undiagnosed CKD identified a medically actionable variant unrelated to the kidney phenotype in ∼1.5% of patients [ 10 ].”
vandaag
Nieuwe publicatie
Genen & overerving
conf 97%
Genetic testing is becoming a routine-and increasingly time-sensitive-tool in nephrology, with implications for diagnosis, prognosis, targeted therapy, transplant planning, and family counselling.
vandaag
Nieuwe publicatie
Genen & overerving
conf 97%
Protein-coding gene in the species Homo sapiens LIM homeobox 1 also known as Lim-1 is a protein that in humans is encoded by the LHX1 gene .
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
Kidney organoids made from pluripotent stem cells have the potential to revolutionize how kidney development, disease, and injury are studied.
vandaag
Frequentie / cijfer
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron meldt “70%” in de context van leren, taal en gedrag: “7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20% of the carriers in our study cohort had a known family history of epilepsy.”
vandaag
Frequentie / cijfer
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron meldt “5%” in de context van leren, taal en gedrag: “Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significance, 37 and rare variant associations in autism spectrum disorder (ASD) 22 and schizophrenia (SCZ) 38 have implicated 185 and 32 genes at a fa”
vandaag
Frequentie / cijfer
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron meldt “40%” in de context van algemeen: “Among the 11 reported features, abnormalities in the external ear and thin upper lip vermilion occurred with a frequency exceeding 40% [ 16 ].”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “30%” in de context van diabetes en stofwisseling: “An annular pancreas is responsible for approximately 30% of CDOs detected in neonates [ 9 ].”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “80%” in de context van diabetes en stofwisseling: “Recently, Yin et al. reported 80% sensitivity and 97% specificity of pliers sign diagnosing annular pancreas in the prenatal period [ 15 ].”
vandaag
Frequentie / cijfer
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron meldt “65%” in de context van lever en galblaas: “It's noteworthy that this form of liver disease is a predominant feature in approximately 65% of patients with spontaneous HNF-1β gene mutations.”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “15%” in de context van nieren en urineleider: “1 , 6 In a study, approximately 13- 15% of patients developed end-stage renal disease.”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “66%” in de context van diabetes en stofwisseling: “Regarding clinical findings, about 66% of patients with MODY5 have a family history of DM, and the median age at diabetes diagnosis is 16 years old.”
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
Background: The 17q12 recurrent deletion syndrome is a genomic disorder encompassing a 1.4 to 1.5 Mb region that includes the HNF1B gene, and it manifests with remarkable phenotypic variability.
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
Hepatocyte nuclear factor 1β ( HNF1β )-related disease is a rare autosomal dominant genetic disorder. It presents with diverse clinical phenotypes and involves multiple systems.
vandaag
Nieuwe publicatie
Hoe het wordt vastgesteld
conf 97%
Introduction In South Korea, low‐resolution chromosomal microarray analysis (LR‐CMA) is frequently used as a screening tool to identify chromosomal anomalies in asymptomatic newborns.
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) represent a heterogeneous group of developmental disorders and are the leading cause of pediatric chronic kidney disease worldwide.
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
2666-5778 6 2 2026 May AJOG global reports AJOG Glob Rep Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy: a case report.
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
2296-858X 13 2026 Frontiers in medicine Front Med (Lausanne) 17q12 deletion syndrome presenting with chronic pancreatitis: a case report.
vandaag
Nieuwe publicatie
Hoe het wordt vastgesteld
conf 97%
2296-2360 14 2026 Frontiers in pediatrics Front Pediatr Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study.
vandaag
Nieuwe publicatie
Genen & overerving
conf 97%
1664-2392 17 2026 Frontiers in endocrinology Front Endocrinol (Lausanne) A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization.
vandaag
Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
conf 97%
2048-8505 19 7 2026 Jul Clinical kidney journal Clin Kidney J HNF1B -related disease: developmental origins, molecular mechanisms, and multisystem clinical challenges. sfag185 sfag185 sfag185 10.1093/ckj/sfag185 Variants or deletions involving the HNF1B gene cause HNF1B -MODY.
vandaag
Bron bijgewerkt
nieren en urineleider
conf 80%
pmc is gewijzigd: 3 zinnen bij en 90 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
nieren en urineleider
conf 80%
pmc is gewijzigd: 4 zinnen bij en 28 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
Hoe het wordt vastgesteld
conf 80%
pmc is gewijzigd: 17 zinnen bij en 42 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
nieren en urineleider
conf 80%
pmc is gewijzigd: 1 zinnen bij en 59 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
nieren en urineleider
conf 80%
pubmed is gewijzigd: 3 zinnen bij en 8 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
nieren en urineleider
conf 80%
pubmed is gewijzigd: 2 zinnen bij en 8 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
Hoe het wordt vastgesteld
conf 80%
pubmed is gewijzigd: 3 zinnen bij en 7 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
Genen & overerving
conf 80%
pubmed is gewijzigd: 2 zinnen bij en 13 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Bron bijgewerkt
nieren en urineleider
conf 80%
pubmed is gewijzigd: 3 zinnen bij en 3 verwijderd sinds de vorige vastlegging.
vandaag
Frequentie / cijfer
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron meldt “075 individuals” in de context van leren, taal en gedrag: “Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.”
vandaag
Frequentie / cijfer
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron meldt “13.3%” in de context van genitale en Müllerian-ontwikkeling: “The incidence of genital abnormalities in MODY5 is 13.3%, including cryptorchidism, absence of the vas deferens, azoospermia, epididymal cysts, and epididymal dysplasia.”
vandaag
Frequentie / cijfer
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron meldt “18 Patients” in de context van lever en galblaas: “18 Patients with mild liver dysfunction usually show asymptomatic elevation of liver enzymes, especially alanine aminotransferase and γ-glutamyl transferase, while severe cases can lead to cholestatic hepatomegaly.”
vandaag
Frequentie / cijfer
nieren en urineleider
conf 97%
Een bron meldt “12.1%” in de context van nieren en urineleider: “Twelve (12.1%) patients had notable prenatal histories, including small for gestational age or microcephaly ( n = 5), abnormal amniotic fluid levels ( n = 3), high‐risk results on a Quad test with normal amniocentesis ( n = 1), single kidney ( n = 1),...
vandaag
Frequentie / cijfer
leren, taal en gedrag
conf 97%
Een bron meldt “3.0%” in de context van leren, taal en gedrag: “At the last follow‐up, three (3.0%) patients had short stature and four (4.0%) had microcephaly.”
vandaag
Frequentie / cijfer
Onderzoeksgrens
conf 97%
Een bron meldt “0.015%” in de context van algemeen: “While such CNVs may be considered pathogenic, their population prevalence (0.015%-0.14%) and variable expressivity suggest that not all carriers will manifest clinical symptoms [ 27 , 28 , 29 , 30 , 31 , 32 ].”
vandaag
Frequentie / cijfer
Klachten & kenmerken
conf 97%
Een bron meldt “6 %” in de context van het hart: “Recurrent CNVs explain a measurable fraction (~3-6 %) of cases in population series and often flag syndromic comorbidity (neurocognitive, cardiac).”
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
nieren en urineleider
39 artikelen
conf 97%
In 28 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met diabetes en stofwisseling voor. Associatiesterkte 0.14..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
leren, taal en gedrag
37 artikelen
conf 97%
In 22 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met leren, taal en gedrag voor. Associatiesterkte 0.14..
vandaag
Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
28 artikelen
conf 97%
In 17 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met lever en galblaas voor. Associatiesterkte 0.16..
vandaag