17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Genetics of CAKUT

Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) represent a heterogeneous group of developmental disorders and are the leading cause of pediatric chronic kidney disease worldwide.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel newdoc:189. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Genetics of CAKUT peer-reviewed · gepubliceerd 2026-01-01 · live pagina
Below, we give several recent key examples how genetic discoveries have extended our understanding of human kidney (mal)development (Table 2): Novel monogenic discoveries ZMYM2 (chr13q12.11): De novo or inherited heterozygous loss-of-function variants cause syndromic CAKUT.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Genetics of CAKUT pmc 2026-01-01 gisteren 1.00