Frequentie / cijfer
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 60%
7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20%
Een bron meldt “70%” in de context van leren, taal en gedrag: “7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20% of the carriers in our study cohort had a known family history of epilepsy.”
Hoe dit tot stand kwam
Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel freq:70%.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (3 citaten)
Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking type 2 diabetes: Case report and literature review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Additionally imaging studies have shown dysgenesis of the pancreas, with over 70% of cases occurring in the pancreatic body or tail; this pattern is known as dorsal pancreatic dysplasia.
Fetal agenesis of corpus callosum: chromosomal copy number abnormalities and postnatal follow-up
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Mangione et al. reported that up to 70% of children with a prenatal diagnosis of isolated ACC developed normally [ 23 ].
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20% of the carriers in our study cohort had a known family history of epilepsy.
Ondersteunende documenten (3)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking type 2 diabe... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |
| Fetal agenesis of corpus callosum: chromosomal copy number abnormal... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |