Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal st…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopme”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:ca45aa.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Identification and functional analysis of a novel SMARCC2 splicing variant in a family with syndromic neurodevelopmental disorder
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopmental disorder, and to investigate the genotype-phenotype characteristics associated with SMARCC2 var
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Identification and functional analysis of a novel SMARCC2 splicing ... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |