17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie Genen & overerving 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization.

1664-2392 17 2026 Frontiers in endocrinology Front Endocrinol (Lausanne) A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pubmed** op 2026-11-12 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel newdoc:15. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

1819047 1819047 1819047 10.3389/fendo.2026.1819047 This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her daughter diagnosed with atypical autism without intellectual disability.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinic... pubmed 2026-01-01 gisteren 1.00