Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the y…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:71d78c.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-11-01
· live pagina
We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-on... | pubmed | 2025-11-01 | gisteren | 1.00 |