Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people with HNF1B mutations (HNF1B-MODY).”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:84c975.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
MODY5 Hepatocyte Nuclear Factor 1ß (HNF1ß)-Associated Nephropathy: experience from a regional monogenic diabetes referral centre in Singapore.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2022-01-01
· live pagina
In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people with HNF1B mutations (HNF1B-MODY).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| MODY5 Hepatocyte Nuclear Factor 1ß (HNF1ß)-Associated Nephropathy: ... | pubmed | 2022-01-01 | gisteren | 1.00 |