Frequentie / cijfer
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 60%
Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significanc
Een bron meldt “5%” in de context van leren, taal en gedrag: “Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significance, 37 and rare variant associations in autism spectrum disorder (ASD) 22 and schizophrenia (SCZ) 38 have implicated 185 and 32 genes at a fa”
Hoe dit tot stand kwam
Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel freq:5%.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (3 citaten)
Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking type 2 diabetes: Case report and literature review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
MODY5 has a low incidence; HNF1β mutations account for approximately 5% of all MODY cases.
HNF1B-MODY (MODY-5): a rare form of diabetes with multisystemic features–two case reports
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-06-11
· live pagina
MODY-5, caused by HNF1B gene mutations, accounts for <5% of MODY cases and often presents with renal abnormalities and genitourinary malformations.
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significance, 37 and rare variant associations in autism spectrum disorder (ASD) 22 and schizophrenia (SCZ) 38 have implicated 185 and 32 genes at a false discovery rate of 5%, respectively.
Ondersteunende documenten (3)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking type 2 diabe... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |
| HNF1B-MODY (MODY-5): a rare form of diabetes with multisystemic fea... | openalex | 2026-06-11 | gisteren | 1.00 |
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |