17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Nieuwe publicatie Hoe het wordt vastgesteld 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study.

2296-2360 14 2026 Frontiers in pediatrics Front Pediatr Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive system malformations: an eight-year single-center retrospective study.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pubmed** op 2026-11-12 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel newdoc:16. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Additionally, CMA identified 6 cases of likely pathogenic/pathogenic CNVs (pCNVs/lpCNVs) that were missed by karyotype analysis, including 17q12 microdeletion/microduplication, 16p11.2 microduplication, 22q11.21q11.22 microdeletion, 2q13 microdeletion, and 16p13.11 microduplication, yielding an incremental diagnostic rate of 7.89% (6/76) for CMA over karyotype analysis ( P = 0.031).

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Genetic evaluation and pregnancy outcome of fetuses with digestive ... pubmed 2026-01-01 gisteren 1.00