Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery efforts (see Tip #9).”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:a17fa0.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Ten tips for ordering, interpreting, and communicating genetic test results in nephrology
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-01-01
· live pagina
Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery efforts (see Tip #9).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Ten tips for ordering, interpreting, and communicating genetic test... | pmc | 2026-01-01 | gisteren | 1.00 |