17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Frequentie / cijfer Onderzoeksgrens 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 60%

Among the 11 reported features, abnormalities in the external ear and thin upper lip vermilion occurred with a frequency

Een bron meldt “40%” in de context van algemeen: “Among the 11 reported features, abnormalities in the external ear and thin upper lip vermilion occurred with a frequency exceeding 40% [ 16 ].”

Hoe dit tot stand kwam

Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel freq:40%. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (3 citaten)

17q12 Recurrent Deletion Syndrome in Childhood peer-reviewed · gepubliceerd 2025-01-01 · live pagina
In the Danish cohort, diabetes was observed in about 40%, often with onset in adolescence or early adulthood.
On the other hand, patients with HNF1B mutations often exhibit prevalent liver enzyme dysfunction, particularly in association with MODY5, affecting around 40% of adults [ 13 ].
Among the 11 reported features, abnormalities in the external ear and thin upper lip vermilion occurred with a frequency exceeding 40% [ 16 ].

Ondersteunende documenten (3)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
17q12 Recurrent Deletion Syndrome in Childhood pmc 2025-01-01 gisteren 1.00
A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diab... pmc 2024-01-01 gisteren 1.00
Identification and functional analysis of a novel SMARCC2 splicing ... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00