Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
17q12 Recurrent Deletion Syndrome in Childhood
Background: The 17q12 recurrent deletion syndrome is a genomic disorder encompassing a 1.4 to 1.5 Mb region that includes the HNF1B gene, and it manifests with remarkable phenotypic variability.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel newdoc:244.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
17q12 Recurrent Deletion Syndrome in Childhood
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
De Novo-Germline Mosaicism The term de novo indicates that the deletion is not detectable in the parents' blood samples and therefore appears to have arisen for the first time in the child.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| 17q12 Recurrent Deletion Syndrome in Childhood | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |