Totale analyse
Wat het verzamelde corpus zegt, gemeten in plaats van beweerd: publicatievolume in de tijd, op welke lichaamssystemen de literatuur zich richt, welke genen samen worden besproken, en hoe zeker elke conclusie is. Elk cijfer is terug te voeren op documenten in de databank.
582 artikelen
3.8M woorden
9.3k bewijszinnen
1.3k inzichten
Publicaties per jaar
op de door de bron vastgelegde publicatiedatum19922009
2026
piek: 2026
met 142
Welke lichaamssystemen de literatuur behandelt
documenten die elk bucket noemen, laatste 15 jaar
nieren en urineleider
347
diabetes en stofwisseling
289
leren, taal en gedrag
189
lever en galblaas
158
genitale en Müllerian-ontwikkeling
145
het hart
108
tumoutrisico
97
groei, darmen en voeding
85
skelet en ledematen
61
ogen, oren en gehoor
55
Dekking weerspiegelt wat gepubliceerd is en wat onze bronnen indexeren — het is geen klinische frequentie.
Genen in de discussie
zoeken
HNF1B
326
LHX1
66
HNF1A
56
HNF4A
48
GCK
41
TCF2
32
ACACA
29
PAX2
27
INS
23
PIGW
20
PDX1
20
ZNHIT3
16
UMOD
15
AATF
15
DDX52
15
NEUROD1
14
Alleen genen uit het 17q12-recurrente-deletieinterval en nauw verwante genen worden gevolgd; onverwante genen die terloops worden genoemd zijn bewust genegeerd.
Zorg- en onderzoeksvocabulary
controle en screening
315
genetische voorlichting
234
onderzoek
170
therapie en behandeling
147
Genoemde organisaties
ClinGen 40NIH 29NCBI 26DGV 22DECIPHER 22Orphanet 22GeneReviews 21NORD 10Unique 8ISCA 5
Gen × lichaamssysteem gelijktijdigheid
hoeveel documenten beide bespreken — een uitspraak over de literatuur, niet over oorzakelijkheid| Gen | Lichaamssysteem | Gedeelde documenten | |
|---|---|---|---|
HNF1B |
nieren en urineleider | 273 | |
HNF1B |
diabetes en stofwisseling | 243 | |
HNF1B |
lever en galblaas | 134 | |
HNF1B |
leren, taal en gedrag | 117 | |
HNF1B |
genitale en Müllerian-ontwikkeling | 104 | |
HNF1B |
groei, darmen en voeding | 74 | |
HNF1B |
het hart | 64 | |
HNF1B |
tumoutrisico | 59 | |
LHX1 |
nieren en urineleider | 56 | |
LHX1 |
genitale en Müllerian-ontwikkeling | 44 | |
HNF1B |
skelet en ledematen | 40 | |
LHX1 |
diabetes en stofwisseling | 39 | |
HNF1B |
ogen, oren en gehoor | 38 | |
LHX1 |
leren, taal en gedrag | 37 | |
LHX1 |
lever en galblaas | 28 | |
LHX1 |
het hart | 25 | |
ACACA |
nieren en urineleider | 24 | |
LHX1 |
skelet en ledematen | 22 | |
LHX1 |
groei, darmen en voeding | 19 | |
ACACA |
diabetes en stofwisseling | 19 | |
ACACA |
leren, taal en gedrag | 19 | |
PIGW |
nieren en urineleider | 17 | |
ACACA |
lever en galblaas | 17 | |
PIGW |
diabetes en stofwisseling | 16 | |
PIGW |
leren, taal en gedrag | 15 |
Bewijszinnen per type
| zorg | 5306 | 416 docs |
| associatie | 2154 | 256 docs |
| frequentie | 1466 | 282 docs |
| nieuw | 380 | 163 docs |
| negatie | 11 | 10 docs |
Inzichten per soort
| Fenotype-uitbreiding | 913 | 913 nieuw |
| Frequentie / cijfer | 169 | 169 nieuw |
| Nieuwe publicatie | 114 | 114 nieuw |
| Tegenstrijdig bewijs | 81 | 81 nieuw |
| Gen–kenmerk-koppeling | 29 | 29 nieuw |
| Bron bijgewerkt | 11 | 11 nieuw |
| Klinische trial | 5 | 5 nieuw |
| Klinische zorg | 4 | 4 nieuw |
Frame van het corpus
| burden-focused | 305 | 52% |
| hoopvol | 74 | 13% |
| neutraal | 203 | 35% |
Aantal hoopvolle versus lastgerichte formuleringen. Het beschrijft de toon van de bronnen, niet de werkelijkheid voor iemand concreet.
Nieuwste documenten
alle| Titel | Bron | Gepubliceerd |
|---|---|---|
| Clinical and research tests for 6928 - Genetic Testing Regist... | institutional | - |
| Congenital anomalies of kidney and urinary tract: MedlinePlus... | web | - |
| Renal cysts and diabetes syndrome | wikipedia | - |
| LHX1 | wikipedia | - |
| 17q12 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics | web | - |
| Maturity-onset diabetes of the young: MedlinePlus Genetics | web | - |
| FAQs – 17q12 Patient Registry | patient_org | - |
| Contact – 17q12 Patient Registry | patient_org | - |
| News – 17q12 Patient Registry | patient_org | - |
| How To Register – 17q12 Patient Registry | patient_org | - |
Documenten die veranderden
alle| Titel | Bron | Versies | Gewijzigd |
|---|---|---|---|
| A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting... | pubmed | 3 | vandaag |
| Clinical characteristics and etiologies of hypomagnesem... | pubmed | 2 | vandaag |
| Ten tips for ordering, interpreting, and communicating ... | pmc | 3 | vandaag |
| A Simple Bioreactor-Based Method to Generate Kidney Org... | pubmed | 3 | vandaag |
| 17q12 Recurrent Deletion Syndrome in Childhood | pmc | 3 | vandaag |
| Atypical presentation of HNF1β gene mutation mimicking ... | pmc | 3 | vandaag |
| Clinical and Genetic Significance of Chromosomal Microa... | pmc | 3 | vandaag |
| Genetics of CAKUT | pmc | 3 | vandaag |
| Chromosome 17q12 deletion, including HNF1B presenting w... | pubmed | 3 | vandaag |
| 17q12 deletion syndrome presenting with chronic pancrea... | pubmed | 3 | vandaag |
Uit welke bronnen het komt
documenten per bron en per bewijsniveau
pubmed
342
pmc
158
openalex
53
patient_org
13
clinicaltrials
5
web
5
wikipedia
4
institutional
1
local_files
1
peer_reviewed
554
community
13
reference
8
institutional
6
curated
1