Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional stud…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare autosomal-dominant monogenic diabetes caused by functional loss of the transcription factor, hepatocyte nuclear factor-1 beta ”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:b80618.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-05-04
· live pagina
Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare autosomal-dominant monogenic diabetes caused by functional loss of the transcription factor, hepatocyte nuclear factor-1 beta (HNF1B).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-ons... | openalex | 2026-05-04 | gisteren | 1.00 |