17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its …

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its reclassification as a gene with 'disputed' association with aHUS by the ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases Working Group [ 32 ].”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:d663d2. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its reclassification as a gene with 'disputed' association with aHUS by the ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases Working Group [ 32 ].

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Ten tips for ordering, interpreting, and communicating genetic test... pmc 2026-01-01 gisteren 1.00