Alles wat de analyse-engine uit het corpus afleidde: nieuwe publicaties, gewijzigde bronnen, gen–kenmerk-koppelingen, gerapporteerde cijfers, zorgaanbevelingen en tegenstrijdig bewijs. Elke kaart toont hoeveel onafhankelijke bronnen het ondersteunen en linkt naar de exacte zin.
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case presentation: We describe two patients with HNF1B-related MODY confirmed by heterozygous 17q12 microdeletions.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The first case, a 29-year-old woman, presented with diabetes, hypertension, bilateral renal cysts, mild chronic kidney disease (CKD), hypomagnesemia, mild liver enzyme elevations, and a complex Müllerian anomaly requiring surgical correction.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare autosomal-dominant monogenic diabetes caused by functional loss of the...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study aims to elucidate the genetic cause of polycystic kidney disease detected in the proband during the fetal period and...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephropathy Hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF1B), located on chromosome 17q12, plays a critical role in the embryonic development of the kidneys,...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we describe the case of a female infant with bilateral renal enlargement and multiple cysts detected on prenatal ultrasonography.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene conferring exercise-induced symptomatic hyperglycaemia responsive to sulfonylurea.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel genetic mutation in a Portuguese family with GCK-MODY.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel glucokinase gene mutation and its effect on glycemic/C-peptide fluctuations in a patient with maturity-onset diabetes of the young type 2.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene is responsible for an early-onset mild form of maturity-onset diabetes of the young, type 2.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel nonsense mutation of the HNF1α in maturity-onset diabetes of the young type 3 in Asian population.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel HNF1B mutation p.R177Q in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and maturity-onset diabetes of the young type 5: A pedigree-based case report.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “6q24 transient neonatal diabetes mellitus: the first case report from China.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Long-term follow-up of transient neonatal diabetes mellitus due to a novel homozygous c.7734C>T (p.R228C) mutation in ZFP57gene: relapse at prepubertal age.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel homozygous SLC19A2 mutation in a Portuguese patient with diabetes mellitus and thiamine-responsive megaloblastic anaemia.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel mutation in the SLC19A2 gene in a Tunisian family with thiamine-responsive megaloblastic anaemia, diabetes and deafness syndrome.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were candidate or high-confidence genes ( Figure 6 B), although some of the novel validated genes such as COPS8 were also associated with a high number...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Through our results, we confirmed previous evidence that indicates that dosage variation is a key mechanism leading to this type of disorder, since NDD-risk regions, both novel and previously reported, were significantly enriched for dosage-sensitive genes...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other NDDs 44 , 45 but COPS8 had never been associated as a critical gene for this region.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “1 With continued advancements in understanding these unique forms of diabetes, new pathways emerge for both the prevention of β-cell dysfunction and the discovery of novel treatments targeting insulin resistance.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this case report, we describe the clinical manifestations and therapeutic approach for a patient with MODY5 diabetes exhibiting liver impairment and polycystic kidneys due to the 17q12 microdeletion syndrome.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel hepatocyte nuclear factor-1beta (MODY-5) gene mutation in an Italian family with renal dysfunctions and early-onset diabetes.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the absence of overt diabetes) with a known pathogenic mutation in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β ( HNF-1β ) gene on chromosome 17q12.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “4 Here we report a 5-year-old end-stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia as a manifestation of a known pathogenic HNF-1β mutation in the absence of overt diabetes.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Moreover, this study identified for the first time that variants located in the POU s DNA binding domain of HNF1B had a significantly worse kidney survival than variants located in the POU h or transactivation domains.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive system.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fallot, tricuspid regurgitation) in 2021.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1B ( HNF1B ) gene were first reported by Horikawa et al. in 1997 as a rare genetic cause of MODY associated with non-diabetic nephropathy [ 3 ].”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, the prenatal and postnatal phenotypes of seven individuals with renal cysts caused by a novel in-frame deletion, p.(Gly239del), within the HNF1B DNA-binding domain were previously reported [ 15 ].”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Integration of Large-Scale Genomic Data Sources With Evolutionary History Reveals Novel Genetic Loci for Congenital Heart Disease.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel HNF1B mRNA splicing variants and their qualitative and semi-quantitative profile in selected healthy and tumour tissues.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Novel p.L145Q Mutation in the HNF1B Gene in a Case of Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 (MODY5) Intern.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Transcription Factor Glis3, a Novel Critical Player in the Regulation of Pancreatic β-Cell Development and Insulin Gene Expression.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a patient presenting with MODY5 diabetes who was eventually diagnosed with 17q12 deletion syndrome identified by microarray analysis.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we provide evidence that a hepatocyte nuclear factor 1 binding element (HNF1A element) within the MTTP promoter serves as a novel negative insulin-responsive element.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “New-onset diabetes after transplantation associated with a newly described deletion in HNF1B.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report on a series of three patients with pancreatic agenesis and congenital heart defects.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic kidneys with size not more than +3 SD, multicystic kidney disease, renal agenesis, renal hypoplasia, cystic dysplasia, or hyperuricemic...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We described the first Brazilian case of MODY5 due to a heterozygous whole-gene deletion in HNF1B, who developed rapidly progressive renal failure and death.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of 8 Novel Mutations in Nephrogenesis-Related Genes in Chinese Han Patients with Unilateral Renal Agenesis.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a simple two-step differentiation protocol to generate kidney tubular organoids from hPSCs with direct purification of KSP (kidney specific protein)-positive cells using anti-KSP antibody.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We identified three novel genomic regions significantly associated (FDR-corrected P <0.10) with lung cancer risk (rs336958 on 5q14.3, rs7186207 on 16q22.2, and rs11658063 on 17q12).”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Our findings demonstrate novel cross-cancer pleiotropic associations with lung cancer risk in African Americans.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Mst1/2 kinases restrain transformation in a novel transgenic model of Ras driven non-small cell lung cancer.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Whole exome sequencing reveals novel candidate gene variants for MODY.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This study revealed the presence of nonsynonymous alterations in novel candidate genes which were implicated in the insulin secretion.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first WES study which reveals novel candidate genes in Turkish MODY patients although functional analyses are required to confirm the pathogenicity of these variants.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, we first reported AP in patients with duplication of the 17q12 region, resulting in the phenotype of 17q12 duplication syndrome.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “MODY 6 The MODY 6 (NEUROD1) gene mutation was first reported in two families in 1999 6 .”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “As the definition of classical MODY is not applicable to more than half of MODY 1-6 Japanese patients, novel criteria reflecting the genetic background of specific ethnicities should be defined.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Furthermore, in the future, we hope to identify novel MODY genes, likely low penetrant genes, as a group of constitutively enriched "islet function network" genes 58 , 59 .”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe the diagnostic caveats, clinical features and long-term renal-trajectory of people with HNF1B mutations (HNF1B-MODY).”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case presentation We report a 62-year-old male referred to the Undiagnosed Diseases Program (UDP) at the National Institutes of Health (NIH) who presented with persistent hypermagnesiuric hypomagnesemia and was found to have a 17q12 deletion.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “HNF1B deficiency is associated with a clinical syndrome (kidney and urogenital malformations, maturity-onset diabetes of the young, exocrine pancreatic insufficiency) and to an underdiagnosed liver involvement.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case Reports We describe 4 patients from 3 families with HNF1B -MODY, whose initial presentations were diabetes.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “On hospitalization, serum Mg 2+ (sMg) was assessed for the first time, and hypomagnesemia was observed.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Clinical presentation of selected cases Phenotypes of patients with novel HNF1B mutations were consistent with HNF1B ‐MODY.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “1 , 3 We describe the mutations identified in the Polish population re‐evaluated according to the ACMG criteria, summarize phenotypes of mutation carriers, and compare them to patients with negative results searching for the most discriminative features.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “3.2 Clinical presentation of selected cases Phenotypes of patients with novel HNF1B mutations were consistent with HNF1B ‐MODY.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The carrier of the other novel mutation (p.Leu145Argfs, #25) presented with diabetes, cystic kidneys, and additional genital system malformations: bicornuate uterus, hypoplasia of vaginal part of uteri cervix, hypoplasia of vagina, transverse vaginal septum.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The first case was a girl (with whole‐gene deletion of HNF1B, #9) who presented with diabetes at 11 y.o., with glycemia ~300 mg/dL, HbA1c concentration of 8%, and low but detectable concentration of C‐peptide (0.2 nmol/L with N: 0.4‐1.2 nmol/L).”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose screening at school where glucosuria was detected for the first time.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion This is the first report to identify and validate the function of a transcription enhancer in the kidney that controls dimorphic Klotho expression.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first report on the functionality of an enhancer of a known renal disease marker.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diabetes of the Young Caused by a Novel In-Frame Deletion of HNF1B .”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney biopsy demonstrated not only tubulointerstitial fibrosis but also abnormal mitochondrial morphology in tubular cells, a novel finding.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report on the kidney disease of an individual with ADTKD-HNF1B and mainly focus on the histology of the kidney.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, this patient presented with both kidney cystic lesions and diabetes and had a family history of kidney cystic lesion and diabetes, which are HNF1B-associated phenotypes, and genetic analysis revealed a novel variant of HNF1B.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We performed a kidney biopsy of his cystic kidney and this is the first report of the kidney biopsy on ADTKD-HNF1B.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We have, for the first time, described the ovarian function and gyneco-obstetric profile of patients with an HNF1 variant.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, knowledge about genotype-phenotype correlations is increasing, as is the need for more accurate estimation of prognosis in view of novel therapies 49 .”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We describe two patients with HNF1B-related MODY confirmed by heterozygous 17q12 microdeletions.”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “The evidence for insulin or non-insulin therapies in MD and HNF1B-diabetes was not clear and there was almost no evidence for HNF4A-diabetes treatment.”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “There was no evidence to support dietary recommendations specific to GCK-related hyperglycemia.”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “In contrast, in the group with HNF1B variants, the number of functional kidneys was not associated with CKD progression (HR: 0.92 [95% CI: 0.43-1.98), P = 0.836, Supplementary Figure S4 b).”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “In patients with HNF1B -MODY, renal involvement is not associated with diabetic nephropathy but rather with aberrant embryonic development [ 51 ].”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic kidneys with size not more than +3 SD, multicystic kidney disease, renal agenesis, renal hypoplasia, cystic dysplasia, or hyperuricemic...
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “No association between MODY3 and Dandy-Walker variants (DWV) has been reported. <italic>HNF1A</italic> mutations might be responsible for renal malformations.”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “However, analyses of fetuses carrying two different HNF1B mutations ( Haumaitre et al., 2006 ) as well as of adult mutant carriers ( Faguer et al., 2012 ) show that the cystic renal phenotype was not associated with decreased expression of the cystic...
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “If kidney cysts are not associated with disturbances in glucose metabolism, the term HNF1B -associated kidney disease is used.”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “Overall, 17q12-related HNF1B whole gene deletions were the predominant type in our HNF1B pathogenic variant spectrum, with no significant difference in the proportion of inherited versus de novo pathogenic variants ( p = 0.198).”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “Because EA has already been identified in patients with 17q12 duplication or HNF1B point mutation, we screened HNF1B (QMPSF and direct sequencing) in nine additional patients with EA and renal abnormalities but failed to identify any pathogenic variant.”
Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “In our case, there was no evidence of hepatic enlargement or fibrosis on fetal imaging, and the family history (maternal renal cyst and paternal diabetes) was more suggestive of an HNF1B -related disorder.”
In het verzamelde corpus komt het gen HNF1B in 51 onafhankelijke documenten samen met groei, darmen en voeding voor. Associatiesterkte 0.29..
In het verzamelde corpus komt het gen HNF1B in 30 onafhankelijke documenten samen met skelet en ledematen voor. Associatiesterkte 0.17..
In het verzamelde corpus komt het gen HNF1B in 30 onafhankelijke documenten samen met tumoutrisico voor. Associatiesterkte 0.17..
In het verzamelde corpus komt het gen LHX1 in 15 onafhankelijke documenten samen met skelet en ledematen voor. Associatiesterkte 0.27..
In het verzamelde corpus komt het gen LHX1 in 6 onafhankelijke documenten samen met ogen, oren en gehoor voor. Associatiesterkte 0.13..
218 onafhankelijke bronnen noemen controle en screening in de context van zorg, controle of begeleiding.
161 onafhankelijke bronnen noemen genetische voorlichting in de context van zorg, controle of begeleiding.
ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.
ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.
17q12 microdeletions rarechromo.org 17q12 microdeletions A chromosome 17q12 microdeletion means that a part of one of the body's chromosomes has been lost or deleted.
17q12 microdeletion syndrome is a chromosomal condition in which a small part of chromosome 17 is missing (deleted). 1 This small deletion, also known as a microdeletion, occurs at a location on chromosome 17 called 17q12.
HNF1B gene HNF1 homeobox B Normal Function The HNF1B gene provides instructions for making a protein called hepatocyte nuclear factor-1 beta (HNF-1β).
The 17q12 Patient Registry is an online registry for people with chromosome 17q12 deletion or duplication syndrome.
For Patients & Caregivers For Organizations For Clinicians & Researchers Sign Up for NORD News Make 2026 Count: Gift research, care, and advocacy for families everywhere Your gift today fuels progress in the lab, in clinics, on Capitol Hill and for rare families who can't wait another year for answers.
The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) has information and resources for patients, caregivers, and families that may be helpful before and after diagnosis of this condition.
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst,...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously associated with cancer.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Glucokinase (GCK)-MODY remains managed without pharmacological treatment outside pregnancy, but dorzagliatin, a novel agent acting as a glucokinase activator, may further expand precision treatment approaches.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 Abstract We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case Report: We report the case of a 28-year-old woman evaluated for chronic kidney disease of unknown aetiology who presented with atypical radiological findings.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case presentation: We describe two patients with HNF1B-related MODY confirmed by heterozygous 17q12 microdeletions.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The first case, a 29-year-old woman, presented with diabetes, hypertension, bilateral renal cysts, mild chronic kidney disease (CKD), hypomagnesemia, mild liver enzyme elevations, and a complex Müllerian anomaly requiring surgical correction.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare autosomal-dominant monogenic diabetes caused by functional loss of the...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study aims to elucidate the genetic cause of polycystic kidney disease detected in the proband during the fetal period and...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephropathy Hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF1B), located on chromosome 17q12, plays a critical role in the embryonic development of the kidneys,...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we describe the case of a female infant with bilateral renal enlargement and multiple cysts detected on prenatal ultrasonography.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene conferring exercise-induced symptomatic hyperglycaemia responsive to sulfonylurea.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel genetic mutation in a Portuguese family with GCK-MODY.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel glucokinase gene mutation and its effect on glycemic/C-peptide fluctuations in a patient with maturity-onset diabetes of the young type 2.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene is responsible for an early-onset mild form of maturity-onset diabetes of the young, type 2.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel nonsense mutation of the HNF1α in maturity-onset diabetes of the young type 3 in Asian population.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel HNF1B mutation p.R177Q in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and maturity-onset diabetes of the young type 5: A pedigree-based case report.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “6q24 transient neonatal diabetes mellitus: the first case report from China.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Long-term follow-up of transient neonatal diabetes mellitus due to a novel homozygous c.7734C>T (p.R228C) mutation in ZFP57gene: relapse at prepubertal age.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel homozygous SLC19A2 mutation in a Portuguese patient with diabetes mellitus and thiamine-responsive megaloblastic anaemia.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel mutation in the SLC19A2 gene in a Tunisian family with thiamine-responsive megaloblastic anaemia, diabetes and deafness syndrome.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were candidate or high-confidence genes ( Figure 6 B), although some of the novel validated genes such as COPS8 were also associated with a high number...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Through our results, we confirmed previous evidence that indicates that dosage variation is a key mechanism leading to this type of disorder, since NDD-risk regions, both novel and previously reported, were significantly enriched for dosage-sensitive genes...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other NDDs 44 , 45 but COPS8 had never been associated as a critical gene for this region.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “1 With continued advancements in understanding these unique forms of diabetes, new pathways emerge for both the prevention of β-cell dysfunction and the discovery of novel treatments targeting insulin resistance.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this case report, we describe the clinical manifestations and therapeutic approach for a patient with MODY5 diabetes exhibiting liver impairment and polycystic kidneys due to the 17q12 microdeletion syndrome.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel hepatocyte nuclear factor-1beta (MODY-5) gene mutation in an Italian family with renal dysfunctions and early-onset diabetes.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the absence of overt diabetes) with a known pathogenic mutation in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β ( HNF-1β ) gene on chromosome 17q12.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “4 Here we report a 5-year-old end-stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia as a manifestation of a known pathogenic HNF-1β mutation in the absence of overt diabetes.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Moreover, this study identified for the first time that variants located in the POU s DNA binding domain of HNF1B had a significantly worse kidney survival than variants located in the POU h or transactivation domains.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive system.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fallot, tricuspid regurgitation) in 2021.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1B ( HNF1B ) gene were first reported by Horikawa et al. in 1997 as a rare genetic cause of MODY associated with non-diabetic nephropathy [ 3 ].”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, the prenatal and postnatal phenotypes of seven individuals with renal cysts caused by a novel in-frame deletion, p.(Gly239del), within the HNF1B DNA-binding domain were previously reported [ 15 ].”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Integration of Large-Scale Genomic Data Sources With Evolutionary History Reveals Novel Genetic Loci for Congenital Heart Disease.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel HNF1B mRNA splicing variants and their qualitative and semi-quantitative profile in selected healthy and tumour tissues.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Novel p.L145Q Mutation in the HNF1B Gene in a Case of Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 (MODY5) Intern.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Transcription Factor Glis3, a Novel Critical Player in the Regulation of Pancreatic β-Cell Development and Insulin Gene Expression.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a patient presenting with MODY5 diabetes who was eventually diagnosed with 17q12 deletion syndrome identified by microarray analysis.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we provide evidence that a hepatocyte nuclear factor 1 binding element (HNF1A element) within the MTTP promoter serves as a novel negative insulin-responsive element.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “New-onset diabetes after transplantation associated with a newly described deletion in HNF1B.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report on a series of three patients with pancreatic agenesis and congenital heart defects.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic kidneys with size not more than +3 SD, multicystic kidney disease, renal agenesis, renal hypoplasia, cystic dysplasia, or hyperuricemic...
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We described the first Brazilian case of MODY5 due to a heterozygous whole-gene deletion in HNF1B, who developed rapidly progressive renal failure and death.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of 8 Novel Mutations in Nephrogenesis-Related Genes in Chinese Han Patients with Unilateral Renal Agenesis.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a simple two-step differentiation protocol to generate kidney tubular organoids from hPSCs with direct purification of KSP (kidney specific protein)-positive cells using anti-KSP antibody.”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We identified three novel genomic regions significantly associated (FDR-corrected P <0.10) with lung cancer risk (rs336958 on 5q14.3, rs7186207 on 16q22.2, and rs11658063 on 17q12).”
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Our findings demonstrate novel cross-cancer pleiotropic associations with lung cancer risk in African Americans.”