Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a patient presenting with MODY5 diabetes who was eventually diagnosed with 17q12 deletion synd…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a patient presenting with MODY5 diabetes who was eventually diagnosed with 17q12 deletion syndrome identified by microarray analysis.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:511f2e.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (2 citaten)
HNF1B-MODY (MODY-5): a rare form of diabetes with multisystemic features-two case reports.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-01-01
· live pagina
Here, we report a patient presenting with MODY5 diabetes who was eventually diagnosed with 17q12 deletion syndrome identified by microarray analysis.
A Case of Diabetes Mellitus Type MODY5 as a Feature of 17q12 Deletion Syndrome
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Here, we report a patient presenting with MODY5 diabetes who was eventually diagnosed with 17q12 deletion syndrome identified by microarray analysis.
Ondersteunende documenten (2)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Case of Diabetes Mellitus Type MODY5 as a Feature of 17q12 Deleti... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |
| HNF1B-MODY (MODY-5): a rare form of diabetes with multisystemic fea... | pubmed | 2026-01-01 | gisteren | 1.00 |