Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1B ( HNF1B ) gene were first reported by Horikawa et al. in 1997 as…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1B ( HNF1B ) gene were first reported by Horikawa et al. in 1997 as a rare genetic cause of MODY associated with non-diabetic nephropathy [ 3 ].”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:f73c8d.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diabetes of the Young Caused by a Novel In-Frame Deletion of HNF1B
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1B ( HNF1B ) gene were first reported by Horikawa et al. in 1997 as a rare genetic cause of MODY associated with non-diabetic nephropathy [ 3 ].
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diab... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |