Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Moreover, this study identified for the first time that variants located in the POU s DNA binding domain of HN…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Moreover, this study identified for the first time that variants located in the POU s DNA binding domain of HNF1B had a significantly worse kidney survival than variants located in the POU h or transactivation domains.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:922211.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and Chromosome 17q12 Microdeletions
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Moreover, this study identified for the first time that variants located in the POU s DNA binding domain of HNF1B had a significantly worse kidney survival than variants located in the POU h or transactivation domains.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |