About this website — sources, AI processing, and what you may conclude

Wat is deze website

Deze website is een informatiepunt over het 17q12 Microdeletiesyndroom. Ze verzamelt openbaar beschikbare informatie — wetenschappelijke publicaties, gen- en variantendatabanken, ziekenhuis- en universiteitspagina's, patiëntenorganisaties, klinischetrialregisters en zeldzame-ziekteportals — en presenteert die als doorzoekbare kennisbank, een analyse van wat de literatuur zegt en een tijdlijn van wat er veranderde.

Het is een onderzoek- en educatietool. Het is geen diagnostisch instrument, geen behandeladviseur en geen vervanging van professioneel advies.

Waar komt de data vandaan

Elk document op deze website is op het openbare internet gevonden door een geautomatiseerde crawler die alleen bronnen op een curated allowlist bezoekt (gedocumenteerd op de pagina Bronnen) en robots.txt respecteert. Niets hier komt uit privé-, betaal- of patiëntendatabanken; er worden geen persoonsgegevens van patiënten verzameld of opgeslagen.

Van elk document bewaren we de originele URL, de vastlegdatum en een kopie van wat de pagina op dat moment zei. Elke conclusie verwijst terug naar de exacte zin en de gearchiveerde kopie waarvandaan ze komt, zodat je altijd de bron kunt controleren.

Hoe is het gemaakt — met hulp van AI

Het verzamelen, structureren, analyseren en schrijven van deze website is gedaan met hulp van kunstmatige-intelligentie / taalmodel-software (AI/LLM), onder begeleiding van een menselijke beheerder. Machine learning werd gebruikt om de verzamelde documenten te lezen, genen, symptomen en claims te extraheren, ze over bronnen te vergelijken en de vrij taalformuleringen die je hier leest te schrijven.

AI-systemen maken fouten. Ze kunnen een zin verkeerd lezen, de sterkte van bewijs overschatten, of iets formuleren alsof het zekerder is dan de onderliggende bronnen. Er is alles aan gedaan om de resultaten tegen de bronnen te controleren, maar een garantie kan niet worden gegeven.

Wat mag je er wel en niet uit concluderen

Deze website is bedoeld als informatie. Trek er geen conclusies uit. Als iets hier voor jou van belang is — een symptoom, een onderzoeksadvies, een cijfer, een uitspraak over overerving — controleer het dan bij de originele bron die bij die pagina hoort, en bespreek het met een klinisch geneticus of je eigen zorgteam voordat je er iets mee doet.

Getallen op deze site (aantallen artikelen, samen-voorkomstatistieken, betrouwbaarheidspercentages) beschrijven wat de verzamelde bronnen zeggen, niet per se wat er waar is in de wereld. Een link tussen een gen en een klacht is een observatie over de literatuur, geen bewijs van oorzaak.

Eigendom en verwijdering

Alle bronmateriaal blijft eigendom van de originele auteurs en uitgevers; het wordt hier alleen als korte citaten en archiefkopieën bewaard en getoond met als doel commentaar en onderzoek, waarbij de bron altijd wordt vermeld en gelinkt. Ben je eigenaar van een vastgelegd document en wil je het van deze website halen? Neem dan contact op met de beheerder; het wordt dan verwijderd.