Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:23064c.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12 Genomic Disorder
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |