Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the abs…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the absence of overt diabetes) with a known pathogenic mutation in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β ( HNF-1β ) gene on chromosome 17q12.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:3c933d.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Boy with End-Stage Kidney Disease and Hypertriglyceridemia
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the absence of overt diabetes) with a known pathogenic mutation in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β ( HNF-1β ) gene on chromosome 17q12.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Boy with End-Stage Kidney Disease and Hypertriglyceridemia | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |