Frequentie / cijfer
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 60%
To mitigate false positives, we used previously benchmarked filtering thresholds, where CNVs had to span >4 callable exo
Een bron meldt “0.1%” in de context van algemeen: “To mitigate false positives, we used previously benchmarked filtering thresholds, where CNVs had to span >4 callable exons and had a site frequency <0.1% and a quality score >200.”
Hoe dit tot stand kwam
Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel freq:0.1%.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
To mitigate false positives, we used previously benchmarked filtering thresholds, where CNVs had to span >4 callable exons and had a site frequency <0.1% and a quality score >200.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |