17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Een cijfer uit een onderzoek Waaraan onderzoekers werken 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 60%

To mitigate false positives, we used previously benchmarked filtering thresholds, where CNVs had to span >4 callable exo

Een bron meldt “0.1%” in de context van algemeen: “To mitigate false positives, we used previously benchmarked filtering thresholds, where CNVs had to span >4 callable exons and had a site frequency <0.1% and a quality score >200.”

Hoe dit tot stand kwam

Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel freq:0.1%. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

To mitigate false positives, we used previously benchmarked filtering thresholds, where CNVs had to span >4 callable exons and had a site frequency <0.1% and a quality score >200.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... pmc 2024-01-01 gisteren 1.00