Onderzoeksgrens: wat de verzamelde bronnen zeggen

_Automatisch gegenereerde samenvatting van 44 inzichten in de cluster “Onderzoeksgrens”. Wordt bij elke analyserun herbouwd; elke bewering linkt terug naar haar bron._

• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based o… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared the phenotypes of carriers of reciprocal m”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal st… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopme”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery efforts (see Tip #9).”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in t… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Huma… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were c… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were candidate or high-confidence genes ( Figure 6 B), although some of the novel validated genes such as COPS8 were also associated with a high number of statistically significant gene-phenotype ”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the first hepatobiliary phenotype in a patient with an HNF1B overdosage.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: In conclusion, we first reported AP in patients with duplication of the 17q12 region, resulting in the phenoty… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, we first reported AP in patients with duplication of the 17q12 region, resulting in the phenotype of 17q12 duplication syndrome.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: 1 , 3 We describe the mutations identified in the Polish population re‐evaluated according to the ACMG criteri… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “1 , 3 We describe the mutations identified in the Polish population re‐evaluated according to the ACMG criteria, summarize phenotypes of mutation carriers, and compare them to patients with negative results searching for the most discriminative features.”
• Let op: Overall, 17q12-related HNF1B whole gene deletions were the predominant type in our HNF1B pathogenic variant sp… - Een bron rapporteert geen verband of een negatieve bevinding: “Overall, 17q12-related HNF1B whole gene deletions were the predominant type in our HNF1B pathogenic variant spectrum, with no significant difference in the proportion of inherited versus de novo pathogenic variants ( p = 0.198).”

Samenstelling van de inzichten

• Fenotype-uitbreiding: 38
• Frequentie / cijfer: 4
• Tegenstrijdig bewijs: 2

Nieuwste bewijs in het verzamelde corpus

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based o…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared the phenotypes of carriers of reciprocal m”

“Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal st…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopme”

“Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery efforts (see Tip #9).”

“Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”

“One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in t…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”

“Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”

“TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

---

Dit item is versie 13. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 97% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44