Frequentie / cijfer
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 60%
Sample QC criteria, on the basis of all sequenced samples and the initial QC-ed variants, included: (1) mean call rate ≥
Een bron meldt “2.5%” in de context van algemeen: “Sample QC criteria, on the basis of all sequenced samples and the initial QC-ed variants, included: (1) mean call rate ≥0.90, (2) mean GQ ≥57, (3) mean DP ≥25, (4) freemix contamination estimate ≤2.5%, (5) percent chimeric reads ≤2%, and (6) the genetically im”
Hoe dit tot stand kwam
Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel freq:2.5%.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (2 citaten)
A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diabetes of the Young Caused by a Novel In-Frame Deletion of HNF1B
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Systematic population screening, using biomarkers and genetic testing, identifies 2.5% of the UK pediatric diabetes population with monogenic diabetes.
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Sample QC criteria, on the basis of all sequenced samples and the initial QC-ed variants, included: (1) mean call rate ≥0.90, (2) mean GQ ≥57, (3) mean DP ≥25, (4) freemix contamination estimate ≤2.5%, (5) percent chimeric reads ≤2%, and (6) the genetically imputed sex matching with self-reported sex.
Ondersteunende documenten (2)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diab... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |