Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric cholestatic liver disease of unknown origin.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:9bcf1b.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome?
peer-reviewed
· gepubliceerd 2022-12-01
· live pagina
Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric cholestatic liver disease of unknown origin.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinom... | pubmed | 2022-12-01 | gisteren | 1.00 |