17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the abs…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the absence of overt diabetes) with a known pathogenic mutation in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β ( HNF-1β ) gene on chromosome 17q12.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:3c933d. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

We report a 5 year old, end stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia (in the absence of overt diabetes) with a known pathogenic mutation in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β ( HNF-1β ) gene on chromosome 17q12.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
A Boy with End-Stage Kidney Disease and Hypertriglyceridemia pmc 2024-01-01 gisteren 1.00