Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: This disorder has an incidence of approximately 1 in 4500 newborn girls and the aetiology is poorly understood…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This disorder has an incidence of approximately 1 in 4500 newborn girls and the aetiology is poorly understood. we report on two patients affected by MRKH syndrome in which array-CGH analysis disclosed an identical deletion spanning 1.5 Mb of genomic DNA at chromosome 17q12.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:22b415.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome: two case reports.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2009-11-04
· live pagina
This disorder has an incidence of approximately 1 in 4500 newborn girls and the aetiology is poorly understood. we report on two patients affected by MRKH syndrome in which array-CGH analysis disclosed an identical deletion spanning 1.5 Mb of genomic DNA at chromosome 17q12.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Kus... | pubmed | 2009-11-04 | gisteren | 1.00 |