17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Hoe het eruit kan zien 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: This disorder has an incidence of approximately 1 in 4500 newborn girls and the aetiology is poorly understood…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This disorder has an incidence of approximately 1 in 4500 newborn girls and the aetiology is poorly understood. we report on two patients affected by MRKH syndrome in which array-CGH analysis disclosed an identical deletion spanning 1.5 Mb of genomic DNA at chromosome 17q12.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:22b415. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

This disorder has an incidence of approximately 1 in 4500 newborn girls and the aetiology is poorly understood. we report on two patients affected by MRKH syndrome in which array-CGH analysis disclosed an identical deletion spanning 1.5 Mb of genomic DNA at chromosome 17q12.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Kus... pubmed 2009-11-04 gisteren 1.00