Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report five patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS), four of whom presented with prec…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report five patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS), four of whom presented with precocious puberty and one with growth hormone deficiency (GHD.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:cfc397.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Precocious puberty or growth hormone deficiency as initial presentation in Mayer-Rokitansky-kuster-Hauser syndrome: a clinical report of 5 cases.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2022-07-14
· live pagina
We report five patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS), four of whom presented with precocious puberty and one with growth hormone deficiency (GHD.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Precocious puberty or growth hormone deficiency as initial presenta... | pubmed | 2022-07-14 | gisteren | 1.00 |