Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Novel or rarely reported neuroradiological findings were associated with the following genes: Pontocerebellar …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel or rarely reported neuroradiological findings were associated with the following genes: Pontocerebellar hypoplasia ( ACTB ), progressive cerebellar atrophy without hypoplasia of pons and vermis ( CYB5R3 ), cerebellar atrophy ( MTM1 ), progressive cerebellar atrophy accompanied with delayed mye”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:6e2b94.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Phenotypic Heterogeneity in Genetic and Acquired Pediatric Cerebellar Disorders
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Novel or rarely reported neuroradiological findings were associated with the following genes: Pontocerebellar hypoplasia ( ACTB ), progressive cerebellar atrophy without hypoplasia of pons and vermis ( CYB5R3 ), cerebellar atrophy ( MTM1 ), progressive cerebellar atrophy accompanied with delayed myelination within the centrum semiovale and corona radiata ( SPAST ).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Phenotypic Heterogeneity in Genetic and Acquired Pediatric Cerebell... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |