17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Leren, praten en gedrag 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Novel or rarely reported neuroradiological findings were associated with the following genes: Pontocerebellar …

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel or rarely reported neuroradiological findings were associated with the following genes: Pontocerebellar hypoplasia ( ACTB ), progressive cerebellar atrophy without hypoplasia of pons and vermis ( CYB5R3 ), cerebellar atrophy ( MTM1 ), progressive cerebellar atrophy accompanied with delayed mye”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:6e2b94. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Novel or rarely reported neuroradiological findings were associated with the following genes: Pontocerebellar hypoplasia ( ACTB ), progressive cerebellar atrophy without hypoplasia of pons and vermis ( CYB5R3 ), cerebellar atrophy ( MTM1 ), progressive cerebellar atrophy accompanied with delayed myelination within the centrum semiovale and corona radiata ( SPAST ).

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Phenotypic Heterogeneity in Genetic and Acquired Pediatric Cerebell... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00