17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Volwassenen Wetenschappers Kinderen EN NL
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Steun & gemeenschap geschreven voor mensen

Steun, organisaties en waar u meer kunt lezen

Familieorganisaties, zeldzame-ziekteportals en de primaire klinische referenties, die allemaal door deze crawler worden gevolgd.

Meer over Steun & gemeenschap

Familie- en patiëntenorganisaties

  • 17q12.org - een familiegedreven site speciaal voor deze deletie; goed voor "hoe is het dag tot dag".
  • RareChromo / Unique - Britse liefdadigheidsorganisatie met een gratis familiegids-PDF over 17q12

microdeleties (dit project neemt hem op).

  • NORD (National Organization for Rare Disorders) - VS, met een invoer in gewone taal.
  • Simons Searchlight / Simons VIP - familieonderzoeksgemeenschap voor zeldzame CNV's; families kunnen

deelnemen aan studies en feedback in gewone taal krijgen.

  • MAGP (Britse beroepsorganisatie voor klinische genetica) - nuttig om de juiste genetica-dienst te vinden.

Klinische referenties

  • GeneReviews: 17q12 Recurrent Deletion Syndrome (NBK401562) - de standaard klinische samenvatting.
  • Orphanet-entiteit 96233 - Europese zeldzame-ziekteportalinvoer.
  • MedlinePlus Genetics - HNF1B-genpagina en RCAD/MODY5-materiaal.
  • Wikipedia: 17q12 microdeletion syndrome - kort, en het verandert; deze site laat u zien wanneer.

Een woord over het lezen van onderzoek. Papers gebruiken verschillende namen voor dezelfde aandoening en beschrijven vaak alleen de populatie die ze zagen (een nierpoli, of een ontwikkelingspoli). Als de cijfers van een paper alarmerend of geruststellend lijken, controleer wie ze bestudeerden.

Nieuwste bevinding: The 17q12 Patient Registry is an online registry for people with chromosome 17q12 deletion or duplication syndrome.

Gevolgde bronnen

De pagina Bronnen toont elke bron die de crawler kent, wanneer hij voor het laatst draaide, hoeveel documenten hij bijdroeg en of hij nu bereikbaar is. Bronnen die herhaaldelijk fouten geven worden als dood gemarkeerd in plaats van stilletjes weggegooid.

Aanbevolen leesvolgorde voor een nieuw gezin

  1. Een familieorganisatiepagina (17q12.org of de Unique-gids) voor het menselijke beeld.
  2. GeneReviews voor het klinische beeld en het controleschema.
  3. De pagina Nieuwe inzichten van deze site voor alles recente, met links naar de exacte zinnen.
  4. Uw eigen genetica-team, met het labrapport in de hand.

Hoe een bewering op deze site te controleren

Elk inzicht toont: het citaat waaruit het kwam, het document waaruit het kwam, hoeveel onafhankelijke documenten het ondersteunen, en een vertrouwensscore. Als een bewering onderbouwing 1 en laag vertrouwen heeft, is het een spoor om te controleren - geen conclusie.

Nieuwste bewijs in het verzamelde corpus

For Patients – 17q12 Patient Registry
The 17q12 Patient Registry is an online registry for people with chromosome 17q12 deletion or duplication syndrome.

“The 17q12 Patient Registry collects data on the following topics: Socio-demographics Medical history and diagnostics Treatment and disease progression Management of care Quality of life Is the data secure?”
onderbouwing 1 · vertrouwen 86% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron

Patient Organizations - National Organization for Rare Disorders
ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.

“ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.”
onderbouwing 1 · vertrouwen 80% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron

Patient Organizations - National Organization for Rare Disorders
ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.

“ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.”
onderbouwing 1 · vertrouwen 80% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron

17q12 Foundation - National Organization for Rare Disorders
For Patients & Caregivers For Organizations For Clinicians & Researchers Sign Up for NORD News Make 2026 Count: Gift research, care, and advocacy for families everywhere Your gift today fuels progress in the lab, in clinics, on Capitol Hill and for rare families who can't wait another year for answers.

“For Patients & Caregivers For Organizations For Clinicians & Researchers Sign Up for NORD News Make 2026 Count: Gift research, care, and advocacy for families everywhere Your gift today fuels progress in the lab, in clinics, on Capitol Hill and for rare…”
onderbouwing 1 · vertrouwen 80% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron

Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”

“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron

Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

“Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron

Nieuwe waarneming gerapporteerd: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”

“In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron

Dit item is versie 15. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 75% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44