Hulp, en andere gezinnen
Er zijn organisaties en familiegroepen voor chromosoomverschillen, en plekken om meer te lezen als je meer wilt weten.
Je hoeft dit niet alleen uit te zoeken. Er zijn:
- familie-supportgroepen voor chromosoomveranderingen, waar ouders en kinderen met elkaar praten
- organisaties voor zeldzame ziektes die gezinnen helpen informatie te vinden
- je eigen artsen - vraag het hen, ook dingen die te klein voelen om te vragen
En als je gewoon meer wilt lezen: deze site bewaart elk artikel dat hij heeft gelezen, met links, zodat je altijd precies kunt zien waar iets vandaan kwam.
Het nieuwste dat we vonden: The 17q12 Patient Registry is an online registry for people with chromosome 17q12 deletion or duplication syndrome.
Goede vragen om mee te nemen naar de dokter
- Waar moeten we op letten, en hoe vaak?
- Wie bellen we als er iets verandert tussen de afspraken door?
- Zijn er andere gezinnen waarmee we kunnen praten?
- Is er een onderzoek waaraan we mee kunnen doen?
Waar de informatie op deze site vandaan komt
De pagina's hier worden automatisch verzameld uit openbare bronnen: wetenschappelijke artikelen, genendatabanken en familieorganisaties. Elke bevinding linkt terug naar de exacte zin waarvandaan ze komt, zodat je altijd het echte ding kunt nakijken.
Wat de nieuwste verhalen zeggen
For Patients – 17q12 Patient Registry
The 17q12 Patient Registry is an online registry for people with chromosome 17q12 deletion or duplication syndrome.
“The 17q12 Patient Registry collects data on the following topics: Socio-demographics Medical history and diagnostics Treatment and disease progression Management of care Quality of life Is the data secure?”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 86% zeker · bijgewerkt 2026-11-13 · lees het
Patient Organizations - National Organization for Rare Disorders
ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.
“ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 80% zeker · bijgewerkt 2026-11-13 · lees het
Patient Organizations - National Organization for Rare Disorders
ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.
“ODB Disclaimer: Please note that NORD provides this information for the benefit of the rare disease community.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 80% zeker · bijgewerkt 2026-11-13 · lees het
17q12 Foundation - National Organization for Rare Disorders
For Patients & Caregivers For Organizations For Clinicians & Researchers Sign Up for NORD News Make 2026 Count: Gift research, care, and advocacy for families everywhere Your gift today fuels progress in the lab, in clinics, on Capitol Hill and for rare families who can't wait another year for answers.
“For Patients & Caregivers For Organizations For Clinicians & Researchers Sign Up for NORD News Make 2026 Count: Gift research, care, and advocacy for families everywhere Your gift today fuels progress in the lab, in clinics, on Capitol Hill and for rare…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 80% zeker · bijgewerkt 2026-11-13 · lees het
Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
“In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Dit item is versie 15. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 75% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44