Nieuwe publicatie
Genen & overerving
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Novel compound heterozygous mutation in DNAH9 causes complex congenital heart disease DNAH9 causes complex congenital heart disease
Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect, affecting 2-8% of newborns, with a marked impact on neonatal health.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:368.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Novel compound heterozygous mutation in DNAH9 causes complex congenital heart disease DNAH9 causes complex congenital heart disease
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Concurrent of compound heterozygous variant of a novel in-frame deletion and the common hypomorphic haplotype in TBX6 and inherited 17q12 microdeletion in a fetus.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Novel compound heterozygous mutation in DNAH9 causes complex congen... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |