17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Een nieuw artikel Genen en gezinnen 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

Novel compound heterozygous mutation in DNAH9 causes complex congenital heart disease DNAH9 causes complex congenital heart disease

Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect, affecting 2-8% of newborns, with a marked impact on neonatal health.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:368. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Concurrent of compound heterozygous variant of a novel in-frame deletion and the common hypomorphic haplotype in TBX6 and inherited 17q12 microdeletion in a fetus.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Novel compound heterozygous mutation in DNAH9 causes complex congen... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00