Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Another novel finding among our patients is the coexistence of both types of HNF1B- associated kidney abnormal…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Another novel finding among our patients is the coexistence of both types of HNF1B- associated kidney abnormalities, i.e., cystic kidneys and CAKUT, which presented sequentially in Patient 3.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:b1467b.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
HNF1B variant without hyperglycaemia as a cause of isolated profound hypomagnesaemia.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2023-02-09
· live pagina
Another novel finding among our patients is the coexistence of both types of HNF1B- associated kidney abnormalities, i.e., cystic kidneys and CAKUT, which presented sequentially in Patient 3.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| HNF1B variant without hyperglycaemia as a cause of isolated profoun... | pubmed | 2023-02-09 | gisteren | 1.00 |