17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Another novel finding among our patients is the coexistence of both types of HNF1B- associated kidney abnormal…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Another novel finding among our patients is the coexistence of both types of HNF1B- associated kidney abnormalities, i.e., cystic kidneys and CAKUT, which presented sequentially in Patient 3.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:b1467b. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Another novel finding among our patients is the coexistence of both types of HNF1B- associated kidney abnormalities, i.e., cystic kidneys and CAKUT, which presented sequentially in Patient 3.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
HNF1B variant without hyperglycaemia as a cause of isolated profoun... pubmed 2023-02-09 gisteren 1.00