Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and au…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and autism spectrum disorders.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:4c5415.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-specific translational vulnerability
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and autism spectrum disorders.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-s... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |