17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Leren, praten en gedrag 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and au…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and autism spectrum disorders.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:4c5415. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and autism spectrum disorders.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-s... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00