17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer

Alles over 17q12 — altijd vers

Een computerprogramma leest het internet en zoekt nieuwe verhalen over deze aandoening, we bewaren elk verhaal, en een programma leest alles opnieuw om je te vertellen wat nieuw is wat er veranderde. Deze pagina laat het resultaat van de laatste controle zien.

582
Verhalen bewaard
3.8M woorden geanalyseerd
1.3k
Inzichten in de laatste 45 dagen
1.3k totaal
582
Bronnen gewijzigd (30 d)
1.2k vastleggingen bewaard
58
Entiteiten gevolgd
9.3k bewijszinnen

Wat is er nieuw sinds gisteren

gegenereerd 2026-11-14 16:44
+21
nieuwe documenten
13
bronnen bijgewerkt
+807
nieuwe inzichten
50
inzichten versterkt

Waar we het zekerst van zijn

Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes conf 97%

Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”

vandaag
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes conf 97%

Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

vandaag
Iets nieuws gemeld Hoe het eruit kan zien conf 97%

Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric...

vandaag
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes conf 97%

Iets nieuws gemeld: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst,...

vandaag

Nieuwste bevindingen

Alle inzichten
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes conf 97%

Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”

vandaag
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes conf 97%

Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

vandaag
Iets nieuws gemeld Hoe het eruit kan zien conf 97%

Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric...

vandaag
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes conf 97%

Iets nieuws gemeld: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst,...

vandaag

About this snapshot

Fase
inactief
Laatste crawl
2026-11-14 16:47
Laatste analyse
2026-11-14 16:44
Laatste synthese
2026-11-14 16:44
Alle bewaarde pagina's
78.8 MB ruw (gzip) · 1161 versies

This is a static snapshot of a research platform that normally re-crawls and re-analyses the corpus automatically. The figures above show when that last happened.

Genen waar het meest over gepraat wordt

detail
HNF1B 326
LHX1 66
HNF1A 56
HNF4A 48
GCK 41
TCF2 32
ACACA 29
PAX2 27

Lichaamsdelen in de verhalen

nieren en urineleider 371
diabetes en stofwisseling 314
leren, taal en gedrag 201
lever en galblaas 172
genitale en Müllerian-ontwikkeling 169
tumoutrisico 133
het hart 111
groei, darmen en voeding 91

Groei van het corpus

per dag opgeslagen documenten, en totaal aantal inzichten

Nieuwe documenten per dag

2026-11-12: 92 2026-11-13: 483 2026-11-14: 7
2026-11-12 → 2026-11-14 · peak 483

Publicaties per jaar (op bronDatum)

1992: 1 1993: 2 1994: 4 1995: 3 1996: 1 1997: 1 1998: 3 1999: 2 2000: 3 2001: 2 2002: 5 2003: 3 2004: 1 2005: 2 2006: 3 2007: 2 2008: 8 2009: 4 2010: 12 2011: 9 2012: 9 2013: 10 2014: 8 2015: 13 2016: 14 2017: 10 2018: 14 2019: 16 2020: 12 2021: 19 2022: 31 2023: 26 2024: 63 2025: 97 2026: 142
19922009 2026
piek: 2026 met 142

Recente activiteit

volledige tijdlijn
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
A source describes a new or expanded observation: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
A source describes a new or expanded observation: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
A source describes a new or expanded observation: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del…
A source describes a new or expanded observation: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…
A source describes a new or expanded observation: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…
A source describes a new or expanded observation: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based o…
A source describes a new or expanded observation: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size;...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations…
A source describes a new or expanded observation: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal st…
A source describes a new or expanded observation: “Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing,...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hyp…
A source describes a new or expanded observation: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay,...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy…
A source describes a new or expanded observation: “This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously …
A source describes a new or expanded observation: “However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstru…
A source describes a new or expanded observation: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions;...
inzicht toegevoegd
2026-11-14 16:44
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring…
A source describes a new or expanded observation: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family...

Gezondheid van de bronnen

alle bronnen
BronNiveauDocsLaatste wijziging
Curated web + discovery crawl gecureerd 5 vandaag
ClinicalTrials.gov institutioneel 5 gisteren
Health news feeds nieuws 0 nog niet gecrawld
Crossref peer-reviewed 0 geen nieuwe inhoud · gecrawld vandaag
Europe PMC peer-reviewed 0 geen nieuwe inhoud · gecrawld vandaag
Journal RSS peer-reviewed 0 geen nieuwe inhoud · gecrawld vandaag
Local uploads (data/inbox) peer-reviewed 1 gisteren
OpenAlex peer-reviewed 53 gisteren
PubMed (NCBI E-utilities) peer-reviewed 342 vandaag
PubMed Central full text peer-reviewed 158 vandaag
bioRxiv / medRxiv preprint 0 nog niet gecrawld
Wikipedia referentie 4 vandaag