Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We describe the workup and follow-up of an infantile case of severe cholestasis in a patient with syndromic fe…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We describe the workup and follow-up of an infantile case of severe cholestasis in a patient with syndromic features (including hypopituitarism secondary to PSIS) and a final diagnosis of 17q12 deletion syndrome (including the HNF1β gene).”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:44a5f7.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Severe neonatal cholestasis in HNF1β deficiency: a case report and literature review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
We describe the workup and follow-up of an infantile case of severe cholestasis in a patient with syndromic features (including hypopituitarism secondary to PSIS) and a final diagnosis of 17q12 deletion syndrome (including the HNF1β gene).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Severe neonatal cholestasis in HNF1β deficiency: a case report and ... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |