Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: A novel HNF1B mutation p.R177Q in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and maturity-onset diab…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel HNF1B mutation p.R177Q in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and maturity-onset diabetes of the young type 5: A pedigree-based case report.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:c0c9e2.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
A novel HNF1B mutation p.R177Q in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and maturity-onset diabetes of the young type 5: A pedigree-based case report.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |