Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene is responsible for an early-onset mild form of maturity-…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene is responsible for an early-onset mild form of maturity-onset diabetes of the young, type 2.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:e8324c.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene is responsible for an early-onset mild form of maturity-onset diabetes of the young, type 2.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |