17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: One of these cases had a 7q11.23 deletion, while another had Williams-Beuren syndrome, which is the first repo…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “One of these cases had a 7q11.23 deletion, while another had Williams-Beuren syndrome, which is the first reported case in the literature that demonstrated a relationship with annular pancreas.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:bc5d87. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

One of these cases had a 7q11.23 deletion, while another had Williams-Beuren syndrome, which is the first reported case in the literature that demonstrated a relationship with annular pancreas.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Clinical Analysis of Congenital Duodenal Obstruction and the Role o... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00