Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopmental disorder, and to investigate the genotype-phenotype characteristics associated with SMARCC2 variants.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:9ff7d8.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Identification and functional analysis of a novel SMARCC2 splicing variant in a family with syndromic neurodevelopmental disorder
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopmental disorder, and to investigate the genotype-phenotype characteristics associated with SMARCC2 variants.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Identification and functional analysis of a novel SMARCC2 splicing ... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |