Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: However, the prenatal and postnatal phenotypes of seven individuals with renal cysts caused by a novel in-fram…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, the prenatal and postnatal phenotypes of seven individuals with renal cysts caused by a novel in-frame deletion, p.(Gly239del), within the HNF1B DNA-binding domain were previously reported [ 15 ].”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:be9704.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diabetes of the Young Caused by a Novel In-Frame Deletion of HNF1B
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
However, the prenatal and postnatal phenotypes of seven individuals with renal cysts caused by a novel in-frame deletion, p.(Gly239del), within the HNF1B DNA-binding domain were previously reported [ 15 ].
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diab... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |