Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Long-term follow-up of transient neonatal diabetes mellitus due to a novel homozygous c.7734C>T (p.R228C) muta…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Long-term follow-up of transient neonatal diabetes mellitus due to a novel homozygous c.7734C>T (p.R228C) mutation in ZFP57gene: relapse at prepubertal age.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:c597fb.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Long-term follow-up of transient neonatal diabetes mellitus due to a novel homozygous c.7734C>T (p.R228C) mutation in ZFP57gene: relapse at prepubertal age.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |