Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: For the first time, we delineated and described the smallest minimal critical region, including the single BDH…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “For the first time, we delineated and described the smallest minimal critical region, including the single BDH1 gene; in our patients, this region was associated with ASD, heart defects, biliary tract dysfunction, and obesity.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:8b2c03.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism of 3q29 Duplication Syndrome: A Review of the Literature and a Report of Two Novel Patients With Single‐Gene BDH1 Duplications
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
For the first time, we delineated and described the smallest minimal critical region, including the single BDH1 gene; in our patients, this region was associated with ASD, heart defects, biliary tract dysfunction, and obesity.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism o... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |